Down syndrome ne chromosomal pathology, wato. a lokacin haihuwar yaron ya samo karin ƙwayar chromosome, a maimakon al'ada 46, yaron yana da 47 chromosomes. Maganar kalmar ciwo tana nufin alamar kowane alamu, siffofin halayyar. Wannan samfurin ya bayyana ne a karo na farko da likita daga Ingila John Down a 1866, saboda haka sunan cutar, ko da yake likitan bai taba cutar da shi ba, kamar yadda mutane da dama sun yi imani. A karo na farko, likitan Ingilishi ya nuna cutar a matsayin rashin tunani. Har zuwa shekarun 1970s, saboda haka, cutar ta danganci wariyar launin fata. A cikin Nazi Jamus, saboda haka, sun warke mutanen da ba su da kyau. Har zuwa tsakiyar karni na 20, akwai ra'ayoyin da yawa game da bayyanar wannan fasalin:
Halin yiwuwar tsakanin haihuwar yaro da yaron da shekarunta (fiye da shekaru 35);
Rashin ciwo yana nuna kanta ne kawai tare da wani haɗuwa da kwayoyin halitta da kuma abubuwan da suka danganci haɗin kai;
Mafi nisa daga ka'idar gaskiya shine cewa wannan ciwo yana faruwa ne tare da ciwon haihuwa.
Mun gode wa gano fasahar zamani wanda ya bawa masana kimiyya damar nazarin abin da ake kira karyotype (watau tsarin chromosome na dabi'un chromosome a cikin jikin jikin mutum), ya zama mai yiwuwa a tabbatar da wanzuwar anomaly na chromosomes. A shekara ta 1959 ne masanin kimiyya daga Faransa, Jerome Lejeune, ya tabbatar da cewa wannan ciwo ya faru ne saboda ɓarna na 21st chromosome (wato, kasancewar wani samfurin chromosome a cikin tsarin kwayoyin halittar kwayoyin halitta - yaron ya sami karin hamsin 21 daga mahaifiyarsa ko uba). Yawancin lokaci, ciwo na Down yana faruwa a cikin yara waɗanda iyaye mata tsufa suka isa, kuma a cikin jarirai wanda iyalansu sun kamu da wannan cuta. Bisa ga binciken zamani, ilimin kimiyya da sauran abubuwan waje ba zasu iya haifar da wannan canji ba. Har ila yau, bisa ga binciken, mahaifin yaron da ya fi shekaru 42, zai iya haifar da ciwo a cikin jariri.
Domin sanin ko da akwai wata cuta a cikin mace mai ciki da yaro da ƙananan halayen chromosomal, a yau akwai ƙwayoyi masu yawa, wanda, rashin alheri, ba kullum ba ne mara kyau ga mace da jaririnta.
Aminocentesis ana daukar daya daga cikin cikakkun gwaje-gwaje don ƙayyade wannan farfadowa. Ana gudanar da shi ne saboda nazarin ruwa wanda tayi zai fara girma daga baya. Halin yiwuwar sakamakon daidai shine - 99.8%.
Cpsion biopsy yana nufin nau'in bincike na banƙyama, lokacin da aka sanya kayan cikin cikin mahaifa na mace mai ciki don tattara kayan da za'a iya haifar da shi. Rashin haɗuwa da irin wannan karatu shine 1%, amma har yanzu yana wanzu.
Ya kamata a yi amfani da waɗannan nau'o'in ganewa idan daya daga cikin iyaye yana da jigilar kwayoyin cutar tare da wannan ciwo.
A lokuta na al'ada, mata masu juna biyu suna ba da shaida, wanda shine gwajin jini da duban dan tayi. Sakamakon wannan binciken ba zai iya bayyana cewa jaririn ba zai samu wannan ciwo ba, amma suna nuna yiwuwar faruwar shi, idan yana da girma, to, za ka iya yin amfani da fasaha masu haɗari.
Akwai kuma abin da ake kira "jarrabawa sau uku", lokacin da mace mai ciki ta ba da gwajin jini ga alamun alamomi 3: jigilar gonadotropin chorionic, free estriol da alpha-fetoprotein. Amma kamar yadda bincike na baya-bayan nan suka nuna, wannan jarrabawar kwayoyin halitta ba ta bayyana irin yanayin da tayi ba. Wannan jarrabawar yana da tsada sosai, sabili da haka, ba a samuwa ga dukan mata masu ciki.
Kamar yadda aikin ya nuna, wannan hanyar ganewar asali ba ta da amfani a kan duban dan tayi . Tare da jarrabawar magungunan tarin kwayoyin halitta, likita mai gwadawa zai iya bayyanar da alamun tayin (amma kar ka manta cewa likita na iya ƙayyade ƙetare daga al'ada kawai lokacin da alamomin gabobin tuni sun kasance a bayyane - wannan shine makonni 10-14).
Hanyar da ta fi dacewa don ƙayyade ƙwayar cuta a cikin jariri shine bincikar jinin mace mai ciki (har zuwa makonni 16) don abin da ake kira "alamomi na biochemical", wannan bincike ne ga wani nau'i na gina jiki. Tun da mace mai ciki a cikin jini tana da wani ɓangare na sel wanda ba a haifa ba - wannan bincike yana da kashi dari. Saboda hanyar musamman na bincike na kayan aiki, wannan hanya ana amfani da shi ne a cikin ƙananan wuraren bincike kawai a wasu manyan birane, kamar Moscow da St. Petersburg. Abin farin ciki, kusan a cikin dukan biranen Rasha akwai dakunan shan magani, likitoci inda ma'aurata zasu iya samun kwakwalwa da kuma gano duk wani tsinkaya game da jinsin ɗayansu.
Duk da cewa hujjoji na waje ba su da tasiri sosai a kan ragowar kwayoyin halitta a cikin ci gaba da yaron, dole ne a tabbatar da cewa mace mai ciki tana da zaman lafiya da kulawa da kyau a farkon matakan ciki. Abin takaici, a kasarmu duk abin da aka aikata shi ne mafi kuskure, mafi yawan aiki kusan har zuwa ƙarshen ciki da kuma fara aiki tare da likitoci kawai a lokacin izinin haihuwa, wanda shine ainihin kuskure. Kamar yadda aka ambata a baya, barazana ga haihuwar haihuwar haihuwar yaro tare da shekarun mace, alal misali, a cikin shekaru 39 da haihuwa, yiwuwar samun irin wannan yaron yana da shekaru 1 zuwa 80. A cewar sabon bayanai, 'yan mata masu juna biyu kafin su kai shekaru 16, yawancin irin wadannan lokuta a kasarmu da Turai a matsayin cikakke sun kara ƙaruwa a kwanan nan. Kamar yadda bincike na baya-bayan nan suka nuna, matan da suka sami cibiyoyin bitamin daban-daban da suka riga sun kasance a farkon matakan ciki suna da yiwuwar samun yarinya tare da kowace cuta.
Duk da haka duk da haka ba zai yiwu a gudanar da gwaje-gwaje mai tsada ba kuma gano yiwuwar bunkasa wannan ciwo a cikin jariri, ta yaya zaka iya gane waɗannan alamu bayan haihuwar jariri? Nan da nan bayan haihuwar yaro, bisa ga bayanin lafiyarsa, likita zai iya ƙayyade ko yana da wannan cuta. Mafi mahimmanci don ɗauka cewa wannan cuta ne yaro yana iya zama a kan wadannan filaye:
Bisa ga sakamakon binciken, idan yana da wurin zama, kuma akwai wani hoto mara kyau game da ganowar pathology na tayin;
Bayanai daga asibiti na likita - idan wani daga cikin su, ko kuma dangi, suna da wannan kuskure (wannan gaskiyar ya kamata faɗakar da likitoci a asibiti);
Binciken ɗan yaron ga wani matsalar lafiya
Don tabbatar ko ƙin ƙin ganewar asiri a cikin jarirai ya ɗauki gwajin jini, wanda ya nuna daidai da kasancewar ananan abubuwa a cikin karyotype.
A cikin jarirai, duk da waɗannan "alamu na farko", bayyanar cutar za a iya ɓullo da shi, amma bayan dan lokaci (yayin da ake gwajin gwajin), wanda zai iya gane bambancin a cikin wasu alamomi na jiki:
Da farko, wannan "fuskar fuska", wanda aka ƙaddara cikin 90% na lokuta;
Samar da launin fata a wuyansa, wanda ba shi da mahimmanci a jariran yara - kimanin 80%;
Ƙanan wata gabar jiki;
Abnormalities na hakori;
Flat kai, da fuska;
Kullum bude baki, saboda ci gaba da haɓaka na fadin;
Bambanci (yaron ya kasance wakili ne na tseren Mongoloid);
Flat hanci gada
Abin takaici, wannan ba dukkan alamun da ke cikin wannan ciwon ba. A cikin shekarun da suka wuce kuma a duk rayuwarsu, wadannan mutane suna damuwa da jin ji, gani, tunani, rushewa daga gastrointestinal tractation, jinkirta tunani, da dai sauransu. A yau, idan aka kwatanta da karni na karshe, makomar yara da Down ya ciwo ya fi kyau. Mun gode wa cibiyoyi na musamman, shirye-shiryen musamman, kuma mafi mahimmanci godiya ga ƙauna da kulawa, waɗannan yara na iya zama tare da talakawa da kuma ci gaba da al'ada, amma wannan yana buƙatar aikin ƙwarai da haƙuri.
Idan kuna shirin iyali, kuyi ƙoƙarin ci gaba, ku gudanar da dukan bincike da kanku da mijin ku domin a nan gaba kuna da haihuwar jariri lafiya. Kula da lafiyar ku! A yanzu ka san ko ciwo na Down zai iya ganewa nan da nan bayan haihuwar yaro.